Reciben comúnmente este nombre unos análisis que se realizan en España, no así en otros países, sistemáticamente a todos los recién nacidos. Unas pequeñas gotas de sangre se obtienen pinchando el talón del niño y con ellas se impregna un papel de filtro, muy poroso, que es el que se remite al laboratorio donde se practicarán los correspondientes estudios analíticos con todos los datos de la madre y los del parto.
El motivo de pinchar el talón es porque esa zona tiene mucha irrigación sanguínea, por lo que es fácil obtener muestra en cantidad suficiente, es un lugar accesible y, además el pinchazo es ahí menos doloroso que lo sería en otro sitio. En ocasiones, para evitar ese mínimo dolor se procede a aplicar previamente, durante unos minutos, una crema anestésica; en otras, si ha sido necesario extraer sangre de una vena para otro tipo de análisis, se utiliza un poco de ésta en la jeringuilla para mojar los círculos del papel.
Son dos las pruebas que se realizan; para la primera se toma sangre en las primeras 24 ó 48 horas de vida; la segunda se ha de recoger entre los siete y diez días de vida, cuando el niño ya haya ingerido alimentación láctea. Los resultados se envían al domicilio en un plazo que no suele superar las dos semanas tras la recogida de las muestras y los familiares deben ponerlos en conocimiento del pediatra.
En la primera prueba se estudia la posible presencia de tres enfermedades distintas: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita y algunos tipos de alteraciones en la hemoglobina de los glóbulos rojos. En la segunda lo que se busca es la existencia de una enfermedad llamada fenilcetonuria. Son enfermedades congénitas que pueden provocar serias complicaciones en el paciente.
El hipotiroidismo es la falta del correcto funcionamiento de la glándula tiroides, cuyas hormonas regulan multitud de funciones orgánicas, entre ellas las cerebrales; es una enfermedad que sin el tratamiento adecuado –la administración de esas hormonas- causa un grave deterioro mental que se convierte en irreversible al cabo de poco tiempo.
La hiperplasia suprarrenal, además de alterar el aspecto y la función de los genitales –masculinización de los femeninos, sobre todo- provoca cuadros de gravísima deshidratación en el niño.
La fenilcetonuria es un defecto congénito del metabolismo que impide la utilización de un aminoácido presente en la leche, la fenilalanina, con lo que se afectan funciones tan importantes como la cerebral, con profundísimo retraso mental, o la pigmentación de la piel, el pelo y las células de la retina llegando a causar ceguera.
Las alteraciones de la hemoglobina pueden influir en un déficit de la oxigenación de los tejidos, ya que ese pigmento sanguíneo es el encargado de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta la última célula del cuerpo.
El hecho de que todas estas enfermedades sean capaces de dañar muy precozmente el desarrollo físico, y muy especialmente el neurológico e intelectual, con un deterioro irreversible, junto con que hoy disponemos de remedio para todas ellas (administración de hormonas, alimentación con fórmulas lácteas de las que se ha eliminado la fenilalanina mediante procesos industriales, etc.) es lo que hace que su diagnóstico deba realizarse lo antes posible y lo que explica la temprana práctica de esta exploración analítica.
España puede alardear con toda justicia dentro de la comunidad médica mundial de disponer del mejor y más completo sistema de detección precoz de estas causas de subnormalidad, antes diagnosticadas cuando ya no tenían remedio.
Se realizan a todos los recién nacidos, sea cual sea el lugar en el que se ha producido el nacimiento, y su coste, nada pequeño, corre totalmente a cargo de las instituciones sanitarias nacionales o autonómicas. En nuestra patria puede decirse que han desaparecido por completo las secuelas de estas enfermedades aunque todas requieran tratamiento de por vida.
Sepan, pues, los padres de niños nacidos en España que cuando reciben en su domicilio esos pequeños papeles en los que se les notifica el resultado analítico, pueden darse por privilegiados por pertenecer a un sistema sanitario que con carácter universal, para la absoluta totalidad de la población, se ocupa de la prevención de la salud de sus hijos. Otros países hacen hoy lo mismo, o casi lo mismo, pero España fue pionera en establecer este programa. Al César lo que es del César.
Dr. José Ignacio de Arana Amurrio
Las "pruebas del talón" en bebés
Se realizan a todos los recién nacidos, sea cual sea el lugar en el que se ha producido el nacimiento, y su coste, nada pequeño, corre totalmente a cargo de las instituciones sanitarias nacionales o autonómicas.
En Tecnociencia
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