En los últimos 15 años se han diagnosticado en España 40 casos de insomnio letal, cerca de la mitad en el País Vasco LD (Europa Press) Entre 1993 y 2008 se han diagnosticado en España 40 casos de insomnio letal familiar (ILF), una enfermedad provocada por la mutación D178N y perteneciente al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que impide al enfermo conciliar el sueño hasta que llega un momento en el que ya no duerme más, lo que, al cabo de unos meses, provoca su muerte.
Según muestran los datos registrados por el Instituto de Salud Carlos III, el número de casos localizados por comunidades autónomas es 17 en el País Vasco, nueve en Cataluña, cuatro en Castilla y León, tres en Navarra, tres en Madrid, dos en Andalucía, uno en Aragón y uno en Cantabria.
La bióloga Ana Belén Rodríguez Martínez explicó, en declaraciones a Europa Press, que el hecho de que en el País Vasco se concentre casi la mitad de los casos registrados en todo el país se debe a factores como la orografía montañosa, que ha propiciado el aislamiento cultural y genético.
Según analizó esta experta en la tesis de la Universidad del País Vasco 'Insomnio Letal Familiar en el País Vasco: búsqueda del efecto fundador de la mutación D178N(-129M) y efectos del estrés oxidativo en muestras retrospectivas', a causa de dichas características, los investigadores creyeron que la presencia de la mutación en esta comunidad podía deberse al efecto fundador, que se produce cuando se forma una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos, por lo gran parte de ellos portan las mismas características genéticas.
Teniendo en cuenta el escenario, en su investigación se plantearon tres objetivos. En primer lugar, buscar el posible efecto fundador de la mutación D178N entre los pacientes del País Vasco, a continuación establecieron relaciones entre los portadores del País Vasco con otros casos de España y de Europa y, por último, se estimó la edad del ancestro común más reciente.
Tras estudiar los casos de IFL del País Vasco, la investigadora constató que las familias genéticas de los enfermos coinciden, por lo que la alta incidencia de la enfermedad se debe a un efecto fundador de la mutación en dicha región. Además, los datos genealógicos relacionan la mayoría de los casos entre sí, y sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco en los siglos XVII y XVIII.
Finalmente, después de haber realizado comparaciones con otras regiones, la doctora Rodríguez concluyó que se pueden establecer relaciones entre los casos de Alemania y de Véneto (Italia) por un lado, y los de la Toscana (Italia) y algunos de los casos españoles por otro. Asimismo señaló que no todos los casos españoles tienen el mismo origen y, al estimar la edad del ancestro común más reciente, se ha pudo calcular que dos de esas variantes de la mutación se dieron hace más de 2.000 años.
En cuanto a las posibilidades de padecer ILF, la licenciada en Biología señaló que "si hay historia familiar, el individuo tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser portador de la mutación", y añadió que "una elevada proporción de estos casos posiblemente manifestarán la enfermedad".
El ILF es una de las enfermedades consideradas raras, ya que existen menos de cien casos descritos en todo el mundo y, según apuntó la doctora Rodríguez, "se trata de una dolencia autosómica dominante", es decir, que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar dicha enfermedad.