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Aplican una terapia avanzada de un millón de euros a un recién nacido con atrofia muscular espinal

La enfermedad fue detectada gracias a la prueba del talón. El tratamiento le permitirá evitar las secuelas más graves de la enfermedad.

La enfermedad fue detectada gracias a la prueba del talón. El tratamiento le permitirá evitar las secuelas más graves de la enfermedad.
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Un recién nacido afectado por un raro trastorno, atrofia muscular espinal, se beneficiará en Madrid de un tratamiento revolucionario gracias a la detección temprana gracias a la denominada prueba del talón.

El caso de atrofia muscular espinal tipo 1 fue detectado por el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública, en el hospital Gregorio Marañón. Los pacientes sufren un defecto en el gen SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. Los enfermos manifiestan los síntomas en los primeros seis meses de vida: debilidad muscular, falta de reflejos y bajo tono muscular (hipotonía). En muchos casos, los niños afectados nunca logran sentarse ni levantar la cabeza y sin soporte ventilatorio y nutricional mueren antes de los dos años en el 80 por ciento de los casos, por complicaciones respiratorias.

El fármaco de última generación ha sido administrado por la Unidad de Terapias Avanzadas de La Paz antes de que el bebé cumpliera un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática. Tiene un coste de un millón de euros, sufragado por la Sanidad Pública Madrileña.

La AME es la primera enfermedad adscrita al citado programa de cribado que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada. Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja.

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.

Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados. El programa, nacido en los años setenta, no es igual en todas las comunidades autónomas, algo que los especialistas llevan años denunciando.

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