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Cinco niños recuperan la audición gracias a una terapia génica

Un ensayo de terapia génica ha dado resultado y cinco niños con sordera hereditaria pueden escuchar en tres dimensiones y hablar.

Un ensayo de terapia génica ha dado resultado y cinco niños con sordera hereditaria pueden escuchar en tres dimensiones y hablar.
Prometedores resultados de una terapia génica en niños sordos | Pixabay/CC/shatishira

Una terapia génica ha dado resultado y cinco niños con sordera hereditaria han recuperado el habla y la audición en ambos oídos. Tras el ensayo, los niños fueron capaces de localizar y determinar la posición de los sonidos.

Por lo tanto, el ensayo ha demostrado que es posible restaurar la audición de los dos oídos a niños con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF. El ensayo clínico lo han realizado los investigadores del Mass Eye and Ear y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghai, China.

El resultado supone un gran éxito porque es la primera vez que se administra una terapia génica en ambos oídos (bilateralmente) correctamente. A principios de año los niños fueron tratados en un solo oído. Los resultados del ensayo se han publicado este miércoles en la revista Nature Medicine.

"Los resultados de estos estudios son asombrosos", subraya Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear.

"La capacidad auditiva de los niños tratados sigue progresando de forma espectacular y el nuevo estudio muestra beneficios añadidos de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localización de fuentes sonoras y mejoras en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos", añade.

Un enfoque es muy prometedor

El principal objetivo del equipo siempre fue tratar a los niños en ambos oídos con el fin de escuchar en tres dimensiones, capacidad fundamental para la comunicación y tareas cotidianas. Por ello, "estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios", afirma el autor principal del estudio, Yilai Shu MD, PhD, del Eye & ENT Hospital de la Universidad de Fudan en Shanghai.

Más de 430 millones de personas en el mundo padecen pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones sufren sordera congénita. En el caso de los niños, hasta el 60 por ciento de los casos está causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria para los mecanismos auditivos y neurales subyacentes a la audición.

Este estudio fue el primero en utilizar terapia génica bilateral en el oído y se realizó con cinco niños con DFNB9 en un periodo de 13 a 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai (China).

36 acontecimientos adversos

Shu inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva. El primer caso de tratamiento bilateral se llevó a cabo en julio de 2023.

Durante el seguimiento se observaron 36 acontecimientos adversos, pero no hubo toxicidad limitante de la dosis ni sucesos graves. El resultado fue la recuperación de la audición en ambos oídos. Se detectaron increíbles mejoras en la percepción del habla y localización del sonido. Asimismo, dos niños fueron capaces de apreciar la música, que es una señal auditiva más compleja. Sin embargo, el ensayo sigue en curso y los participantes continúan siendo controlados.

Un año antes de llevar a cabo esta terapia bilateral, en 2022, este equipo de investigación administró la primera terapia génica del mundo para DFNB9 con seis pacientes que fueron tratados de un oído. Los resultados se publicaron en The Lancet en enero de 2024 y demostró que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla.

Es necesario perfeccionar la terapia

"Esos resultados confirman la eficacia del tratamiento sobre el que habíamos informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida de audición genética", destacó Shu tras llevar a cabo la terapia bilateral.

El objetivo final del equipo es ayudar a las personas a recuperar la audición independientemente de la causa de su pérdida auditiva a través las terapias génicas que son intervenciones novedosas. Ya que en la actualidad no existen fármacos para tratar la sordera hereditaria. Los autores señalan que es necesario seguir estudiando y perfeccionando la terapia.

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