Una empresa de Nueva York ha dado un paso sin precedentes: lanzar al mercado un software comercial que permite seleccionar embriones humanos en función de su perfil genético. No solo para evitar enfermedades hereditarias, sino también para elegir rasgos como la inteligencia, la altura o el riesgo de padecer ansiedad.
El programa se llama Nucleus Embryo y ha sido desarrollado por la empresa Nucleus Genomics. Su objetivo es ofrecer a los padres que recurren a la fecundación in vitro (FIV) un nuevo nivel de control sobre el futuro de sus hijos, gracias al análisis de marcadores genéticos presentes en los embriones antes de ser implantados.
La herramienta utiliza puntuaciones poligénicas —una estimación del riesgo genético basada en miles de variantes del ADN— para predecir características complejas. En otras palabras, no se limita a diagnosticar enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, sino que calcula probabilidades sobre rasgos multifactoriales como el coeficiente intelectual, el peso o la salud mental.
Este salto de la ciencia al mercado ha reabierto un debate tan antiguo como el propio concepto de eugenesia. Este término, acuñado a finales del siglo XIX, hace referencia a la idea de mejorar la especie humana mediante la selección de rasgos genéticos considerados "deseables". Aunque en el pasado estuvo vinculado a políticas coercitivas y discriminatorias, hoy reaparece bajo una nueva forma: la elección individual, voluntaria y tecnológica de ciertos perfiles genéticos.
¿Estamos preparados para escoger a nuestros hijos como quien elige un perfil personalizado? ¿Dónde están los límites entre medicina preventiva y diseño humano?
La bioética, el derecho y la ciencia se enfrentan ahora a una frontera tan fascinante como inquietante.
Diagnóstico genético antes del latido
Las tecnologías de reproducción asistida han avanzado a gran velocidad desde el nacimiento de Louise Brown, la primera bebé concebida por fecundación in vitro (FIV), en 1978. Hoy, la FIV no solo ofrece esperanza a millones de parejas con problemas de fertilidad, sino que también sirve como plataforma para nuevas herramientas diagnósticas cada vez más sofisticadas.
En este contexto emerge Nucleus Embryo: una interfaz que permite a los pacientes cargar archivos genéticos de embriones obtenidos por FIV para obtener predicciones detalladas de más de 900 enfermedades hereditarias y 40 rasgos adicionales, incluidos el coeficiente intelectual, la estatura o incluso, el riesgo de ansiedad.
El sistema combina dos enfoques genéticos: el análisis mendeliano clásico, que busca mutaciones de alto impacto en genes individuales, y las puntuaciones de riesgo poligénico (PGS), que estiman la predisposición a enfermedades o rasgos complejos a partir de miles de variantes comunes.
"Antes de que haya un latido, hay ADN", ha declarado Kian Sadeghi, fundador de la empresa, en un comunicado. "Este software permite a los padres tomar decisiones informadas incluso antes del nacimiento".
Limitaciones científicas: entre la promesa y la incertidumbre
Aunque los fundadores de Nucleus Genomics respaldan la validez de su software con estudios recientes, la comunidad científica se muestra cauta ante sus promesas.
Las puntuaciones poligénicas permiten estimar el riesgo genético de padecer enfermedades comunes o desarrollar ciertos rasgos complejos, a partir de la combinación de miles de variantes genéticas conocidas como SNP. Sin embargo, su precisión sigue siendo limitada, especialmente cuando se aplican a rasgos no médicos como la inteligencia.
Según un artículo publicado en New England Journal of Medicine, estas predicciones presentan un grado de incertidumbre elevado. Un estudio en Cell fue más allá: demostró que seleccionar embriones por características poligénicas complejas apenas ofrece ventajas prácticas. Incluso al comparar varios embriones viables, el beneficio esperado en un rasgo como el coeficiente intelectual era marginal.
La revista Nature Rewiews Genetics también ha señalado que factores como el ambiente, la epigenética o las interacciones gen-ambiente pueden diluir o contradecir las predicciones genéticas. Además, la mayoría de los modelos actuales han sido desarrollados con datos de poblaciones europeas, lo que limita su aplicabilidad en otros grupos étnicos.
La propia empresa admite esas limitaciones. Reconoce que, aunque la heredabilidad genética de la altura puede superar el 80 %, su modelo solo predice alrededor de la mitad. En el caso de rasgos más complejos como la inteligencia, el margen de error es aún mayor. Aun así, han optado por incluirla entre los parámetros del software.
Un limbo legal con fronteras difusas
La legalidad de estas técnicas varía enormemente entre países. En Europa, el Convenio de Oviedo (1997) del Consejo de Europa prohíbe expresamente la selección genética con fines no terapéuticos.
Reino Unido, Canadá y China también restringen la mejora genética y limitan el uso de PGT a la prevención de enfermedades graves. Vetan el uso de estas técnicas para la mejora cognitiva o estética.
En cambio, Estados Unidos carece de una legislación federal que regule la selección embrionaria por rasgos, siempre que no se altere el ADN, sino que se elija entre embriones ya creados.
Esto ha generado un vacío legal que startups como Nucleus Genomics están aprovechando. La FDA no regula el uso de puntuaciones poligénicas para la selección embrionaria, y la Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues ha advertido sobre la necesidad de un marco normativo claro.
El futuro de la reproducción: entre la ciencia y la conciencia
Para los defensores de la medicina genómica, herramientas como Nucleus Embryo representan el siguiente paso hacia una medicina preventiva integral. Pero para sus críticos, son un paso en falso hacia una sociedad donde el valor de una vida pueda medirse por un algoritmo.
Aunque la tecnología promete personalizar la salud desde el origen mismo de la vida, los desafíos científicos, bioéticos y regulatorios son considerables.
Mientras la investigación avanza, la regulación y el debate social parecen ir a remolque. Quizá ha llegado el momento de preguntarnos no solo qué podemos predecir, sino qué queremos permitir.