La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre y una madre le transmiten ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona, es decir, la estatura, el color del cabello, de piel y de los ojos, está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos puede: No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal. Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo. Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales. Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". más concretamente, los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN, cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que el cuerpo humano produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funcione correctamente. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.
Por tanto, visto cómo funcionan los cromosomas se puede deducir que la carga genética juega un papel importante en el desarrollo de enfermedades comunes. Si bien factores ambientales y de estilo de vida también influyen, los genes pueden aumentar la predisposición a ciertas condiciones y enfermedades. De hecho, muchas enfermedades comunes, como enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2, cáncer y enfermedades autoinmunes, tienen una base genética.
Los estudios han identificado variantes genéticas específicas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar estas condiciones. Estas variantes pueden heredarse de los padres y aumentar la susceptibilidad a la enfermedad. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la carga genética no es un determinante absoluto sino que el estilo de vida, la dieta y otros factores ambientales también pueden influir en el desarrollo de estas enfermedades.
Trastornos genéticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable. Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Dominante ligado al cromosoma X
- Recesivo ligado al cromosoma X
- Herencia ligada al cromosoma Y
- Herencia materna (mitocondrial)
La genética también puede desempeñar un papel en la respuesta individual a los tratamientos médicos que se necesiten a lo largo de la vida. Algunas personas pueden tener variaciones genéticas que influyen en cómo responden a ciertos medicamentos, lo que puede afectar la eficacia y la seguridad del tratamiento. La medicina personalizada y la farmacogenética son áreas de investigación en crecimiento que buscan utilizar información genética para adaptar los tratamientos a las características individuales de cada persona.
Lo que hay que saber es que todas las patologías tienen un componente genético y otro ambiental. El problema de la investigación es que para establecer la heredabilidad y las variantes genéticas de una enfermedad, hay que hacer estudios con grupos de pacientes enormes. Hay que tener en cuenta que la heredabilidad puede variar en distintas poblaciones. Existen enfermedades raras de causa genética como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne. Una o dos variantes genéticas condicionan el desarrollo de la enfermedad independientemente del estilo de vida.
Pero, ¿Cuál es la importancia de la carga genética heredada en las enfermedades comunes? No es raro encontrar varios casos de Alzheimer, enfermedades psiquiátricas, cáncer u obesidad en la misma familia. Es necesaria más investigación, pero el conocimiento cada vez más profuso y profundo de las alteraciones genéticas y la secuenciación del genoma humano han desvelado que la genética juega un papel que no es baladí en todas las enfermedades.
¿Qué ocurre con otras patologías como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares que tienen una gran mortalidad en los países occidentales? Existen pocos casos de causa puramente hereditaria, por tanto, es lo más infrecuente, lo más común es que el origen sea multifactorial. Sobre un fondo genético actúan factores del estilo de vida, hormonales, antropológicos.
Importante en los trastornos psiquiátricos
Existe una gran variación de unas enfermedades a otras. En general, en los trastornos psiquiátricos la carga genética es mucho más importante que la ambiental, y en el cáncer es al revés: La heredabilidad del cáncer de mama es por ejemplo del 28% y la del cáncer colorrectal, del 35%, mientras que en trastornos del espectro autista o esquizofrenia es sobre el 80%.
Para las afecciones psiquiátricas la heredabilidad es muy alta porque la diversidad en los genes que tienen que ver con las emociones, comportamientos o características de la personalidad es parte del éxito biológico como especie. El número de genes que tienen instrucciones para el sistema nervioso central es enorme. En cáncer es menor porque es un problema siempre de mutación somática y el ambiente influye mucho.
Además, que otra enfermedad en la que se conoce bien la repercusión de la carga genética es el Alzheimer, aunque no es el único factor, influyen el ejercicio físico, la dieta o la sociabilidad. También tiene un rol importante en la fibrilación auricular, la obesidad mórbida y el cáncer de próstata. El glaucoma, la hipertensión y las enfermedades infecciosas son otras patologías señaladas.