El mayor análisis genético sobre la tartamudez realizado hasta la fecha, publicado en Nature Genetics, ha identificado 57 regiones genómicas clave relacionadas con este trastorno del habla, tras estudiar los datos de más de un millón de personas analizados por 23andMe Inc.. Los resultados confirman una clara base genética para la tartamudez y señalan vías neurológicas compartidas con autismo, depresión y musicalidad.
Cómo se llevó a cabo el estudio
El trabajo, liderado por la Universidad de Pekín y la Universidad Médica del Ejército (China), utilizó datos de 99.776 personas con tartamudez autoinformada y 1.023.243 controles del Biobanco de 23andMe.
Los investigadores aplicaron estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y construyeron una puntuación de riesgo poligénico. Detectaron que más del 80% de los casos de tartamudez infantil remite espontáneamente, pero los genes identificados podrían ayudar a predecir la persistencia del trastorno y orientar intervenciones tempranas.
Implicaciones genéticas y neurológicas
Entre los hallazgos más destacados, el gen VRK2 se asoció con la tartamudez en varones y también ha sido vinculado a la sincronización rítmica y a alteraciones del lenguaje en la enfermedad de Alzheimer.
El estudio sugiere que musicalidad, habla y lenguaje podrían compartir una misma arquitectura genética, apuntando a vías moleculares comunes que controlan la comunicación humana. Además, se observaron vínculos con rasgos metabólicos, endocrinos y cardiovasculares, lo que abre nuevas líneas de investigación sobre la influencia sistémica de estos genes.
Repercusiones sociales y futuras terapias
Los autores destacan que la tartamudez afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo y puede repercutir en la calidad de vida, la educación y el entorno laboral, especialmente por el estigma social.
El estudio allana el camino para:
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Identificación temprana de niños en riesgo.
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Desarrollo de terapias personalizadas basadas en el perfil genético.
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Avances en la comprensión molecular de los trastornos del habla y el lenguaje.
"Nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por los genes y no por defectos personales", subraya Jennifer (Piper) Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y autora principal.