El pasado 28 de febrero se celebró el Día Internacional de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre la realidad de quienes padecen estas patologías y recordar la importancia de la investigación y los tratamientos. En España, más de tres millones de personas tienen una enfermedad rara, definida como aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Con motivo de este día, Libertad Digital ha contactado con dos asociaciones para visibilizar la realidad de los pacientes y las familias. En primer lugar, con la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, que apoya a pacientes y familiares mediante programas de fisioterapia respiratoria, apoyo psicológico y asesoramiento social, además de luchar por la financiación de nuevos tratamientos y la financiación de fármacos innovadores. Fernando Moreno, paciente y presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, y Alfredo Gil, trabajador social de la asociación, han hablado sobre la enfermedad.
Asimismo, este medio también ha contactado con la asociación Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau (Alianza VHL), que trata de mejorar la calidad de vida de los pacientes, promoviendo la investigación, ofreciendo apoyo emocional y legal y facilitando el acceso a los tratamientos. Susana Martínez, afectada por VHL y presidenta de Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau y Karina Villar, doctora, hermana de una paciente y vicepresidenta de la asociación también han querido contar su historia con la enfermedad.
En qué consisten ambas enfermedades
La fibrosis quística (FQ) se trata de "una enfermedad genética", es decir, "se nace con ella, no se adquiere a lo largo de la vida, sino que se hereda por genes anómalos de los dos padres", ha explicado Fernando Moreno. Además, "es autosómica recesiva", lo que quiere decir que "solamente se padece la enfermedad cuando se tienen los dos genes defectuosos". Según Fernando, la enfermedad consiste en "un espesamiento muy fuerte de la mucosidad debido a un intercambio defectuoso en la proteína del gen del cloro y el sodio". La fibrosis quística afecta sobre todo "al aparato digestivo y pulmonar".
En cuanto a la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL), la doctora Karina Villar ha explicado que se trata de "una enfermedad oncológica, genética y hereditaria, con una mutación en el cromosoma 3 que predispone a desarrollar tumores en distintos órganos". Generalmente, se manifiesta en la adolescencia, a través de "tumores en el sistema nervioso y en los ojos". Asimismo, más adelante puede aparecer cáncer renal, que puede ser bilateral. Según ha señalado Karina, aunque "la mayoría de los tumores son benignos, requieren cirugías frecuentes y pueden generar déficits neurológicos severos". La enfermedad reduce la esperanza de vida en unos 20 años, aunque los avances en seguimiento médico han mejorado este dato, ya que, según Karina, ahora está en 60 años.
Tratamientos
La fibrosis quística no tiene cura y, según Alfredo, el tratamiento de la enfermedad es "diario y sintomático", puesto que está orientado a la prevención. "El objetivo primordial del tratamiento es que la persona no tenga una recaída de la enfermedad", ha asegurado el trabajador social. El proceso depende del enfermo, pero en términos generales los afectados necesitan fisioterapia respiratoria, que sirve de "drenaje para limpiar el moco y fortalecer los pulmones", mucolíticos, antibioterapia inhalada, ejercicios físicos para "fortalecer la caja torácica y el esqueleto" y medicación. En algunos casos, como el de Fernando, también es necesario realizar trasplantes de pulmón si se sufren problemas respiratorios graves.
Cabe destacar que "desde hace cuatro años existe un tratamiento para la fibrosis quística que ya no es paliativo en sí", ha explicado Fernando. No cura como tal la enfermedad, pero sí que cambia el funcionamiento del gen, evitando de esta forma la acumulación de moco. "Ha sido una revolución en la fibrosis quística", ha asegurado el paciente.
En cuanto al VHL, la enfermedad es quirúrgica, por lo que el tratamiento se basa principalmente en la resección quirúrgica del tumor antes de que se vuelva perjudicial. Además, según ha señalado Susana, paciente de VHL, existe un nuevo fármaco, el Belzutifán, aunque solo lo toman algunas personas como medicamento extranjero. Este medicamento, aprobado en Estados Unidos, cuesta más de 300.000 por paciente, por lo que "el acceso en Europa será muy restringido".
Principales retos de los pacientes y las familias
Los pacientes se enfrentan a multitud de retos en su día a día que, en muchas ocasiones, se tratan de diagnósticos tardíos, por la falta de conocimiento médico, la escasez de especialistas y la inexistencia de centros de referencia capacitados para atender las enfermedades raras. Según Alfredo Gil, trabajador social, "el principal reto al que se enfrentan los pacientes es compatibilizar su vida diaria con el tratamiento". Esto se debe a que "el tratamiento de una persona con fibrosis quística supone, de media, unas tres horas diarias". "Es una enfermedad que no da vacaciones, no da tregua", ha asegurado el paciente Fernando, ya que aparte de las tres horas los enfermos tienen una medicación de unas "15 o 20 pastillas al día".
Por otro lado, según ha asegurado Alfredo, "se considera una discapacidad invisible", puesto a que a simple vista no se sabe cuando alguien tiene fibrosis quística, por lo que a la hora de reconocer la discapacidad "se dan muchas dificultades".
En el caso del VHL, el mayor desafío para los pacientes es encontrar un médico con conocimiento y experiencia en la enfermedad. A esto se suma, según ha señalado Karina, que en España "la especialidad genética aún no está establecida". En otros países, los genetistas clínicos son los encargados de tratar la enfermedad, pero en España no hay. Esto acaba provocando que según explican las afectadas en muchas ocasiones los profesionales de la salud propongan tratamientos incorrectos, como quimioterapia o radioterapia, que no sirven para los tumores de los pacientes con VHL.
Asimismo, Alianza VHL se ha encontrado con barreras impuestas por el propio Ministerio de Sanidad, ya que este designó "centros de referencia sin consultar a la asociación de pacientes", generando "desacuerdo porque algunos centros seleccionados no tenían la mejor experiencia". Por ello, las afectadas han manifestado su preocupación, afirmando que estos centros fueron designados por intereses personales, en lugar de priorizar la experiencia de los profesionales sanitarios en el tratamiento del VHL y el bienestar de los pacientes.
En este contexto, el sistema de derivaciones español también resulta un problema, ya que "en algunas comunidades autónomas se permite derivar a especialistas con experiencia, pero en otras no, lo que obliga a muchos pacientes a recibir atención en lugares sin expertos en la enfermedad", ha asegurado Karina. Según han explicado las afectadas, no todas las comunidades autónomas reconocen la experiencia de un cirujano en otra comunidad, lo que impide que los pacientes elijan al mejor especialista. Por todo esto, según Susana, "el paciente sabe más que el médico que trata la enfermedad".
Investigación y acceso a los fármacos
La falta de investigación y el difícil acceso a los tratamientos es una de las mayores quejas por parte de las asociaciones de las enfermedades raras. En el caso de la fibrosis quística, la investigación depende, según Fernando, "de partidas improvisadas". Por ello, los afectados reclaman "un presupuesto desde el principio con un fondo propio". "Es penoso que las enfermedades raras con pocos pacientes se queden en un limbo, sin diagnóstico ni apoyo", ha sentenciado el afectado. Por ello, desde la asociación piden "fomentar la colaboración europea en investigación", ya que "el derecho a la vida de los pacientes debe ser reconocido como el de cualquier otra persona".
Por otro lado, Karina Villar ha manifestado que "la investigación de VHL en España es nula". Ni el Gobierno ni las farmacéuticas invierten en investigación, a menos que vean claro "un beneficio económico". De hecho, desde Alianza VHL llevan años buscando "grupos de investigación en España y fuera", pero es muy complicado encontrarlos. Desde la asociación, Karina ha contado que encontraron un laboratorio en el CSIC que, junto a la doctora Luisa María Botella, han conseguido desarrollar un medicamentos que ahora está en fase de desarrollo por una farmacéutica. Sin embargo, la doctora ha asegurado que "el mundo de la investigación es desesperante".
El ineficiente apoyo de las administraciones públicas
Las asociaciones de enfermedades raras también luchan por la creación de programas de apoyo económico y psicológico por parte de las administraciones públicas, además de la creación de concienciación social y legislaciones más inclusivas. "Hay que impulsar más la investigación, no solo desde universidades, sino también desde hospitales y administraciones públicas", ha manifestado Alfredo.
Además, el trabajador social ha reivindicado que aún existiendo la asociación desde 1986 siguen "dependiendo de subvenciones" y deben "justificar" año tras año su trabajo. "Parece que en estos 40 años no ha quedado claro lo que hacemos y cómo cubrimos necesidades que el sistema público de salud no cubre, como la atención psicológica especializada y la fisioterapia respiratoria", ha sentenciado Alfredo.
Desde Alianza VHL también se quejan sobre cómo se lleva la investigación, ya que la administración pública no financia investigaciones promovidas por entidades privadas, sino que debe ser el centro investigador quien solicite las ayudas.
Por otro lado, Karina Villar ha expresado su inconformidad con respecto a cómo se evalúan los grados de invalidez en pacientes con VHL. "Mi hermana lleva esperando 16 meses la respuesta para la gran invalidez, aunque el plazo legal es de seis meses", ha manifestado la doctora. La hermana de Villar, de 51 años, ha sufrido múltiples intervenciones quirúrgicas, incluyendo ocho neurocirugías, un cáncer renal y un tumor ocular que le causó pérdida de visión a los 28 años. Actualmente, está inmovilizada por las secuelas, se alimenta por sonda, tiene parálisis de cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria leve con asistencia las 24 horas del día.
De hecho, ella en su tesis doctoral Profundizando en el conocimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau estudió 126 casos, que representaban el 10% de los casos en España, de los cuales tan solo siete tenían una gran invalidez.
Las administraciones siempre están haciendo eventos y declaraciones de intenciones. Sin embargo, "nada ha cambiado en los últimos 15 o 20 años", han asegurado las afectadas. "Tenemos la sensación de que hay mucha imagen de cara a la sociedad, pero en el fondo no se hace nada por las enfermedades raras ni por los pacientes", ha sentenciado Susana. El mayor apoyo que ellas reciben es el esfuerzo de las asociaciones y el apoyo de la reina Letizia.