La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este sábado 28 de febrero, sitúa el foco en una realidad que afecta a más de 3 millones de personas en España. Con más de 7.000 patologías identificadas, el sistema sanitario y la industria farmacéutica afrontan el desafío de aumentar un arsenal terapéutico que, a día de hoy, solo está disponible para el 6% de estas enfermedades, dejando a la gran mayoría de los pacientes sin una opción farmacológica dirigida.
La cronicidad y la gravedad definen estas enfermedades, que en el 70% de los casos se manifiestan durante la infancia. El desconocimiento de la sintomatología por parte de los profesionales sanitarios y la sociedad civil provoca una carga física y emocional insostenible para las familias, quienes a menudo transitan por un "peregrinaje" médico de años antes de obtener un nombre para su dolencia.
Investigación especializada: el caso Recordati
En este escenario, el papel de las compañías enfocadas en nichos terapéuticos es determinante. El grupo Recordati, que celebra su centenario, cuenta con división Recordati Rare Diseases que, desde 2007, centra sus esfuerzos exclusivamente en patologías de baja prevalencia. Su actividad se focaliza en enfermedades críticas como el neuroblastoma de alto riesgo, la acromegalia, la porfiria o la enfermedad de Cushing.
David Marín Raboso, director general de Recordati Rare Diseases en España y Portugal, ha destacado en Kilómetro Cero el compromiso de la entidad con el desarrollo de medicamentos para grupos muy reducidos de pacientes, donde la rentabilidad convencional cede el paso a la necesidad clínica urgente. La especialización extrema es la única vía para abordar patologías donde la investigación es, a menudo, la única esperanza de vida.