El 96% de las enfermedades raras en España no tienen tratamiento: "Lo sufren 3 millones de españoles"

En España, de las 7.000 enfermedades raras identificadas, solo 290 cuentan con tratamiento, lo que deja a más de tres millones de pacientes sin una solución terapéutica eficaz. Así lo ha destacado Pilar García de la Granja, presidenta de la Fundación Querer, una institución sin ánimo de lucro pionera en la investigación de estas patologías. La presidenta ha estado En Casa de Herrero par dar más detalles.

La Fundación Querer, junto a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), agrupa a 490 asociaciones y fundaciones relacionadas con estas enfermedades. Según García de la Granja, además de centrarse en la atención a los pacientes, es fundamental avanzar en el ámbito de la genética. "Vamos a contar con genetistas que podrán realizar evaluaciones y análisis genéticos a los pacientes y a sus padres, para determinar si estas enfermedades tienen un origen hereditario", ha explicado.

También ha detallado que el 60% de las enfermedades raras son de origen genético y la mayoría son degenerativas, afectando principalmente a menores de 18 años. "La detección temprana de mutaciones genéticas desconocidas por los progenitores podría ser clave para la prevención y el tratamiento", ha expresado García de la Granja.

Falta de financiación pública

Otro de los problemas destacados por la presidenta de la Fundación Querer es la escasa inversión pública en la investigación de estas patologías. "Solo 2 de cada 10 euros de la financiación pública en sanidad se destinan a enfermedades raras, pese a la gran cantidad de afectados", ha denunciado. Ante esta falta de recursos, "el impulso de la sociedad civil se ha convertido en un pilar fundamental para suplir las carencias del Estado en este ámbito", ha aclarado.

A pesar de las dificultades, García de la Granja reconoce que en los últimos años ha habido avances significativos. "Hace cinco o diez años la situación era aún peor. No existía una hoja de ruta clara, por eso creé la Fundación Querer y un centro de referencia para acompañar a los padres y familias que se sienten perdidos en un mar de burocracia", ha señalado.

Además, ha criticado la falta de apoyo en el ámbito educativo, donde muchos centros no comprenden las necesidades de los niños con enfermedades raras. "Te ve el médico cinco minutos al año y los colegios no saben cómo ayudar a estos niños". Para ella, "es fundamental crear un entorno más accesible y comprensivo para las familias afectadas", ha concluido.