Una enfermedad rara es aquella que afecta como máximo a cinco de cada diez mil personas. Un medicamento huérfano es aquel producto destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras cuyo desarrollo y fabricación no se produce con normalidad debido a su baja rentabilidad económica.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en torno a 7.000 patologías raras descritas, que afectan, en su conjunto, al 7 % de la población. Extrapolando esos datos, en España habría tres millones de afectados por alguna de esas 7.000 enfermedades raras, y 25 millones en toda Europa.
Las dificultades a las que se enfrentan los pacientes aquejados de estas patologías son, fundamentalmente, dos: establecer el diagnóstico y encontrar el tratamiento. Las causas que originan esas dificultades son muy diversas (la complejidad de las patologías, el desconocimiento que de ellas se tiene, el escaso número de pacientes, etc.), pero existe una que podemos considerar fundamental: un 80% de las mismas tiene origen genético, de ahí la ausencia de concienciación, de alarma social y de preocupación por su transmisión. Como ejemplos podemos citar la reacción social ante el síndrome de las vacas locas, el sida (que en su origen fue una enfermedad rara), la legionela o la gripe A, cuya supuesta virulencia causó gran alarma social.
Según la OMS y la encuesta de Eurordis (European Organization for Rare Diseases), el 40% de los enfermos recibe un diagnóstico erróneo antes del definitivo, el 25% de los pacientes ha tenido que desplazarse fuera de su lugar de residencia buscando el diagnóstico; en 2 de cada 3 casos aparecen síntomas antes de los dos años de edad, y a estas enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes de niños menores de un año y el 10% de las de niños de entre 1 y 5 años.
Tradicionalmente ha existido una gran despreocupación por parte de la Administración, aunque en los últimos años se ha corregido bastante. Baste citar, como muestra, que el primer informe del Defensor del Pueblo que hace referencia a la situación de los pacientes aquejados de estas patologías es el correspondiente al año 2006, a pesar de haberse producido en repetidas ocasiones denuncias sociales junto a declaraciones públicas de diversas personalidades.
Hemos mencionado el 7% como porcentaje de prevalencia de estas enfermedades. No obstante, existen patologías muy poco prevalentes o muy raras, tales como el Síndrome de Joubert, del que sólo se conocen seis afectados en toda España, lo que dificulta enormemente la investigación de terapias, prevención y diagnóstico, así como la realización de ensayos clínicos.
El nacimiento de la Federación Española de Enfermedades Raras supuso un antes y un después en el abordaje de estas patologías, en la creación de grupos de investigación y centros de referencia, en las novedades legales.... Se ha avanzado bastante en España en los últimos años, aunque queda mucho por hacer.
Los pacientes aquejados de estas patologías viven, sufren y padecen situaciones extremas, lo que les hace tener que estar preparados para una larga lucha; aunque en muchos casos estemos hablando de problemas que caducan pronto, porque el 35% de los pacientes fallece antes de alcanzar la edad adulta.
La solución pasa por la denuncia pública, la divulgación de los problemas y el trabajo conjunto de las asociaciones de pacientes, los medios de comunicación y los profesionales sanitarios. De esta forma, puede conseguirse la sensibilidad de la Administración.
Hemos comentado que uno de los problemas a los que han de enfrentarse los afectados es la ausencia de tratamientos adecuados para la mayoría de los casos. Baste decir que durante el período 2000-2011 sólo se registraron en Europa 66 medicamentos para atender a algunas de las 7.000 patologías descritas; de ellos, solamente 54 están autorizados en España. Urge, por tanto, facilitar las condiciones de registro o utilización de los mismos en todos los países de la Unión Europea.
No obstante, hay otras alternativas a la investigación terapéutica clásica, como, por ejemplo, la prevención (mediante la prueba del talón pueden detectarse precozmente diversas patologías), el trasplante de órganos (utilizado en la fibrosis quística), la ingeniería tisular (investigada en casos de epidermolisis bullosa), el trasplante de médula, la manipulación y el diagnóstico genético, la fisioterapia, etc.
Sensibilizado ante los tremendos problemas que afectan a las personas que nos rodean, el Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla comenzó hace quince años un camino de colaboración y ayuda a estos pacientes que ha ido dando sus frutos. Hemos celebrado, junto a Feder, cinco congresos internacionales de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Sevilla, 2000, 2004, 2007, 2009 y 2011; el sexto está programado para 2013) y dotado becas de investigación y premios periodísticos para favorecer la divulgación. Por otra parte, nuestro colegio ha llevado a cabo la iniciativa de la Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras en dos ocasiones (2009 y 2011) y constituido la Fundación Mehuer (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras), al objeto de implicar a la sociedad civil en la búsqueda de soluciones a los problemas que sufren a diario estos enfermos.
Como reconocimiento al trabajo desarrollado, nuestro colegio ha recibido numerosas distinciones, entre las que podemos destacar el I Premio Teresa Barco de la Feder, el I Premio Talla Única de ADAC, la Medalla de Plata de la Facultad de Farmacia de Sevilla, la Medalla de Oro de la Academia de Farmacia de Cataluña, la distinción como Embajador en España de las Enfermedades Raras –cuya entrega tuvo lugar en el Congreso de los Diputados, de manos de la Infanta Elena– o el Premio Especial Autonómico, recogido en el Senado de manos de la princesa Letizia.
Manuel Pérez Fernández, presidente del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer.