Las enfermedades raras, las grandes olvidadas por Mónica García

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un diagnóstico con el que viven más de tres millones de personas en España. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado este miércoles su campaña, bajo el lema "pERsonas", con la finalidad de visibilizar la realidad de todas las personas que en España sufren estas patologías.

¿Qué son las enfermedades raras y cuáles son las más comunes?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, afectando a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En total, se estima que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, muchas de ellas de origen genético y con un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Algunas de las enfermedades raras (Conoce más sobre las ER | FEDER) más comunes en el mundo incluyen la:

• Fibrosis quística: afecta pulmones y digestión por acumulación de moco.
• Enfermedad de Huntington: provoca deterioro neurológico progresivo.
• Distrofia muscular de Duchenne: debilita los músculos de forma severa.
• ELA: causa parálisis progresiva y afecta la función motora.

En España, además de la ELA, destacan patologías como:

• Síndrome de Prader-Willi: altera el metabolismo y genera hambre insaciable.
• Enfermedad de Gaucher: acumula sustancias grasas en órganos vitales.
• Epidermólisis bullosa: hace la piel extremadamente frágil.

Diagnóstico tardío y falta de medicamentos

En este comunicado de FEDER, la federación pone foco en el retraso del diagnóstico, ya que el tiempo medio de espera para obtenerlo es de seis años. Asimismo, resaltan que únicamente el 6% de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, el Sistema Nacional de Salud solo financia 85 de ellos.

También hace hincapié en la investigación insuficiente, puesto que tan solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas.

España "líder" en resoluciones, pero no en soluciones

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, ha intervenido en el evento a través de un vídeo en el que ha destacado que España lidera, junto a Egipto, la promoción de una resolución sobre enfermedades raras en la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El secretario de Estado de Sanidad ha asegurado: "Desde el Ministerio y en colaboración con FEDER y RDI, estamos impulsando una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para poder mejorar la vida y el impacto social de las enfermedades raras".

Sin embargo, el Ministerio de Mónica García parece estar más centrado en el marketing y en el activismo de este tipo de campañas que en impulsar medidas reales con financiación para los pacientes de enfermedades raras.

La resolución de la que habla Padilla, afirmando que España es líder junto a Egipto en la promoción de enfermedades raras, manifiesta que el reconocimiento de estas enfermedades debe ser una prioridad global de salud, además de abordar la importancia de la cobertura sanitaria universal y el acceso equitativo a estos tratamientos.

No obstante, en ningún momento aporta las medidas claras y precisas que estos países establecen para mejorar la calidad de vida de los pacientes o la financiación de medicamentos necesarios para luchar contra estas enfermedades.

70 millones de euros que no son suficientes

Según los Presupuestos Generales del Estado, España destina unos 70 millones de euros a enfermedades raras, especialmente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

A pesar de este dinero, los pacientes de ELA llevan esperando durante años una legislación que garantice la atención integral a los afectados. Una ley que, aunque se aprobó el pasado 23 de octubre en el Congreso de los Diputados, todavía no se ha financiado.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en España, después del Alzheimer y del Parkinson. Una enfermedad que afecta a unas 4.000 personas en España, con 1.000 fallecimientos al año.

El PSOE justifica la falta de financiación alegando la ausencia de Presupuestos Generales del Estado, a pesar de que la propia normativa le permite aprobar partidas extraordinarias para este fin.

Los pacientes están cansados de esperar una financiación que, por parte del Gobierno, parece no llegar nunca. Lo cierto es que, según el estudio de costes de ELA para las familias en España, los costes que asumen las familias de los afectados comprenden entre 184 y 230 millones de euros.

Por lo tanto, el presupuesto inicial que recogen los PGE no da ni para empezar.

Las enfermedades raras no votan, así que no importan

Mientras Mónica García vende humo con resoluciones internacionales y discursos grandilocuentes, los pacientes de enfermedades raras siguen esperando. Esperan diagnóstico, esperan medicamentos, esperan una financiación que siempre se pierde en los despachos.

Eso sí, cuando toca la foto oficial, ahí están todos: ministros, secretarios de Estado, sonrisas forzadas y discursos para hablar de inclusión, equidad y sanidad universal.

Es imprescindible dar visibilidad a los pacientes que sufren en silencio estas enfermedades raras, ignorados por un sistema que solo atiende lo que le renta políticamente. Pero claro, las enfermedades raras no llenan urnas, no suman votos para Sánchez, no organizan protestas ni presionan en el Congreso.

Para el Gobierno de Sánchez, solo existen cuando toca el marketing y la propaganda. Porque en política, si no sumas votos, no existes.