El Hospital Gregorio Marañón –en la Comunidad de Madrid– ha iniciado el tratamiento de un recién nacido diagnosticado con el primer caso en la región de inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad rara comúnmente conocida como "síndrome del niño burbuja", que impide al bebé desarrollar defensas y lo deja totalmente expuesto a infecciones.
La pequeña –que tiene menos de un mes de vida– está ingresada y aislada en dicho hospital, donde le están proporcionando las medidas necesarias para conseguir que esté en condiciones para realizarle un trasplante de progenitores hematopoyéticos (THP). Se trata de una técnica terapéutica utilizada para regenerar el tejido hematopoyético cuya función es insuficiente, reemplazando las células sanguíneas dañadas o enfermas con células madre sanas.
El caso fue detectado el pasado marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital, tras analizar la prueba del talón realizada al recién nacido, según ha informado el Gobierno regional en un comunicado. "Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente", ha destacado este martes la consejera de Sanidad, Fátima Matute. La consejera también ha subrayado la importancia del diagnóstico precoz, ya que "aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia".
Qué es la enfermedad
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunitario de uno de cada 50.000 menores de corta edad. Los bebés que la padecen nacen sin defensas, siendo extremadamente vulnerables a infecciones comunes y graves. Por ello, se conoce popularmente como síndrome del niño burbuja, por el aislamiento extremo que requieren los niños con el fin de evitar contagios.
El diagnóstico suele hacerse con la prueba del talón en recién nacidos –como el caso detectado en Madrid– o con análisis de sangre especializados que miden la función de los linfocitos T. En el caso de que haya antecedentes familiares, puede llegar a diagnosticarse incluso antes del nacimiento.
Los síntomas más comunes que sufren estos bebés son:
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Infecciones recurrentes (otitis, neumonías, bronquitis).
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Aftas orales persistentes.
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Diarrea crónica.
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Falta de crecimiento y de aumento de peso.
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Infecciones graves que no responden a tratamientos comunes.
Esta enfermedad puede ser heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X –es la más común, afectando casi exclusivamente a varones– o de forma autosómica recesiva, dependiendo de la causa genética –ambos padres son portadores, con un 25% de riesgo en cada embarazo–.
En cuanto a tratamientos, existen distintas medidas que pueden ser tomadas. En primer lugar, se puede hacer con reemplazo de inmunoglobulina intravenosa para reemplazar anticuerpos, aunque no restaura la función de los linfocitos T defectuosos, sino que reemplaza los anticuerpos faltantes que resultan del defecto de linfocitos B.
El tratamiento más eficaz es el nombrado anteriormente, el trasplante de células madre hematopoyéticas (de médula ósea o cordón umbilical). Además, si se realiza en los tres primeros meses de vida tiene más posibilidades de éxito, de hasta un 95%.
También existe una terapia génica experimental que logró resultados asombrosos en diez niños estadounidenses en el año 2022. El tratamiento, desarrollado en la Universidad de California, corregía el defecto genético usando las propias células madre del paciente. A diferencia del trasplante tradicional, esta técnica permite a los pequeños desarrollar un sistema inmune funcional y llevar una vida normal.
El trágico caso de David Vetter
Otra opción es el aislamiento preventivo del niño para evitar contagios, aunque se considera una medida secundaria cuando no es posible aplicar tratamientos más eficaces. Este fue el caso de David Vetter, quien vivió en aislamiento extremo en una cámara de plástico estéril durante 12 años, sin contacto físico con nadie, ni siquiera con sus padres.
Los padres de David, Carol Ann y David J. Vetter, ya habían perdido a su primer hijo por la misma enfermedad, aunque decidieron tener otro bebé a pesar de las altas probabilidades de que naciera con la misma afección.
El pequeño fue objeto de investigación médica mientras se intentaba tratar de su condición. En un intento por mantenerlo vivo, le confinaron en una cámara de plástico que lo aislaba del exterior, lo que le convirtió en una figura mediática. Debido a esto, el niño tuvo que enfrentarse a numerosos problemas psicológicos.
A los 12 años, se le intentó realizar un trasplante de médula ósea, pero el procedimiento falló y David falleció el 22 de febrero de 1984, después de haber sido retirado temporalmente de la burbuja para recibir atención médica.