La epidermólisis bullosa, conocida popularmente como ‘piel de mariposa’, es una enfermedad genética rara que provoca una fragilidad extrema de la piel en quienes la padecen. El más mínimo roce puede causar ampollas, heridas abiertas y lesiones que no cicatrizan con normalidad, afectando de forma profunda a la vida diaria de los pacientes.
En España, alrededor de 500 personas conviven con esta enfermedad, aproximadamente la mitad con las formas recesivas más graves. Se trata de una patología incurable, pero en los últimos meses los afectados han puesto sus esperanzas en un nuevo tratamiento que ha sido aprobado a nivel europeo, el medicamento Vyjuvek.
Qué es la epidermólisis bullosa
Desde la asociación DEBRA Piel de Mariposa han explicado que el origen de la enfermedad es genético. Existe una mutación que impide la producción normal de determinadas proteínas esenciales para la piel.
En términos coloquiales, señalan que falta el "pegamento" que une las distintas capas cutáneas, de forma que estas se rompen con extrema facilidad, incluso sin un roce aparente. El resultado son heridas constantes, dolor crónico y un riesgo permanente de infecciones.
Las curas diarias son largas y complejas, pudiendo prolongarse durante tres o cuatro horas para limpiar, proteger y vendar las lesiones.
En abril del año pasado, la Agencia Europea del Medicamento aprobó un nuevo tratamiento para la epidermólisis bullosa distrófica, destinado a mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes. Por ley, existe un plazo de 180 días para que el fármaco pueda administrarse tras su autorización europea.
Sin embargo, han pasado ya nueve meses y el medicamento no ha llegado aún a los pacientes en España. Su incorporación al Sistema Nacional de Salud ha quedado atrapada en un proceso administrativo que podría demorarse hasta dos años, un plazo que las familias han considerado "inasumible".
Leo, el niño que ha puesto rostro a la espera
Uno de los casos más visibles ha sido el de Leo, un niño sevillano con epidermólisis bullosa que ha cumplido recientemente 12 años. Su situación se ha hecho viral después de que haya publicado un vídeo en El Diario de Sevilla que ya ha superado los 13 millones de visualizaciones, en el que ha pedido ayuda para que se agilicen los trámites y el tratamiento llegue cuanto antes.
@diariodesevilla Leo tiene 12 años y su día empieza antes de que amanezca. No porque quiera madrugar ni porque tenga especial entusiasmo por levantarse pronto, sino porque su cuerpo lo obliga. "Me levanto para ir al colegio sobre las seis de la mañana", cuenta con total normalidad. A esa hora comienza la primera cura del día. Durante más de una hora, su madre, Lidia, retira vendajes, limpia heridas, desinfecta la piel y vuelve a vendar. "Me hace la cura del cuello y las axilas y después me lleva al colegio", resume Leo. Lo dice sin dramatizar, como quien describe una rutina cualquiera. Para él, lo es. Leo padece epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa, una enfermedad genética rara que provoca una extrema fragilidad en la piel y las mucosas. El más mínimo roce puede abrir una herida. 🔗 Lee esta noticia completa en el link de la bio ✍️ Caro Rojas 📹 Caro Rojas #DiariodeSevilla #Sevilla #SevillaHoy #Leo #pieldemariposa
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En ese mensaje, Leo ha explicado lo que supondría el medicamento para su vida cotidiana: "Me va a hacer la vida más fácil, me va a ayudar a hacer muchas cosas que a diario a mí me cuestan".
Su petición ha generado una enorme ola de apoyo en redes sociales y no ha sido un caso aislado, ya que otras familias también han alzado la voz.
La entrevista a su madre en esRadio
La madre de Leo, Lidia Soria, ha intervenido en el programa En Casa de Herrero, en esRadio, donde ha relatado la dureza de la espera y la impotencia que ha provocado la burocracia.
"Pues sí, bastante, sí, una impotencia tremenda", ha afirmado al ser preguntada por lo que supone saber que existe un medicamento aprobado que no ha llegado a su hijo. Según ha explicado, cuando han preguntado por los motivos del retraso, la respuesta ha sido siempre la misma: "porque son temas burocráticos, que los trámites son así".
Lidia ha descrito con detalle cómo es la rutina diaria de su hijo:
"Nada más levantarse, nada más que pone un pie en el suelo ya empieza el dolor". Antes de ir al colegio, Leo tiene que someterse a curas que duran "una hora, hora y media para solamente ir al colegio".
También ha explicado las dificultades para comer, caminar o soportar cambios de temperatura, así como el impacto emocional que ha tenido la enfermedad en un niño de su edad.
La madre de Leo ha destacado el papel fundamental de la asociación DEBRA y de los profesionales sanitarios que los han acompañado durante todo el proceso. "Si no tuviéramos ese apoyo, madre mía, esto sería un calvario", ha asegurado.
A pesar de la espera, Leo no ha perdido la esperanza. Tal y como ha contado, sueña con convertirse en periodista para poder ser él mismo quien dé la noticia que más desea escuchar: que el medicamento ya ha sido aprobado y se administra en España.