Menú

Enfermedades raras: cuando el tratamiento depende del código postal

Pacientes de atrofia muscular espinal reclaman la detección temprana de la enfermedad en toda España.

Pacientes de atrofia muscular espinal reclaman la detección temprana de la enfermedad en toda España.
Prueba del talón. | Europa Press/Archivo

El pasado mes de febrero, fue noticia el tratamiento innovador que recibió un recién nacido en Madrid gracias al diagnóstico mediante el cribado neonatal (la conocida como "prueba del talón"). El bebé padecía atrofia muscular espinal tipo 1: una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que provoca una debilidad muscular progresiva por el deterioro de las neuronas motoras. El caso fue localizado gracias a un programa piloto de la Comunidad de Madrid para diagnosticar esta enfermedad en las primeras horas de vida mediante la llamada "prueba del talón", un análisis de sangre que permite detectar enfermedades metabólicas o genéticas para las que el tratamiento precoz es crucial.

El caso madrileño es un ejemplo de la demanda que periódicamente hacen asociaciones y pacientes de enfermedades consideradas raras sobre el cribado neonatal: en la actualidad, no en todas las regiones se buscan las mismas patologías. Sanidad aprobó en su día un catálogo básico pero las comunidades autónomas han ido ampliándolo en mayor o menor medida con lo que la situación difiere en función de la región donde nazca el niño. Como señaló esta semana el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, el código postal "influye" en la detección de determinadas enfermedades poco frecuentes: mientras que en Murcia se criban hasta cuarenta enfermedades, en Asturias son sólo ocho.

Lo ocurrido con el bebé madrileño muestra lo puede suponer este pinchazo para una persona que sufra alguna de las enfermedades raras que cuentan ya con un tratamiento aprobado en España. Después de que el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública, en el hospital Gregorio Marañón, identificara la enfermedad, la Unidad de Terapias Avanzadas de La Paz le administró Zolgensma, un medicamento de última generación con un coste superior al millón de euros y financiado desde 2021. El fármaco les permite empezar a producir una proteína que su organismo no genera por sí mismo y cuya ausencia provoca una debilidad muscular grave y progresiva y que en muchos casos les impide que lleguen a andar, sentarse o sostener la cabeza.

Tratar antes de los síntomas

Como explica a LD María del Mar García Romero, doctora del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital de La Paz, administrar el fármaco lo antes posible es clave para los pacientes: "Aunque la enfermedad es de origen genético y se tiene desde que se nace, es verdad que los síntomas no se ven habitualmente hasta pasados días o semanas, en las formas más graves. Las formas más leves pueden tardar años en desarrollar la enfermedad. Pues bien, si el tratamiento se pone antes de que se vean estos síntomas, la probabilidad de tener un desarrollo neurológico normal o casi normal es muy alto, pudiendo llegar incluso a caminar una gran mayoría de los pacientes. No es exactamente la curación, pero sí algo muy cercano a la curación", destaca.

Mientras, "si ya se han desarrollado síntomas de la enfermedad, aunque el tratamiento mejora muchísimo la evolución, no se consiguen mejorías tan llamativas como si el paciente es presintomático. De ahí la gran importancia del programa de cribado neonatal, que consiste en detectar los pacientes con la afectación genética pero sin síntomas aún".

El fármaco, explica, "se pone una sola vez en la vida por vía intravenosa". Consiste en la suministración del gen SMN que falta en estos pacientes, "empaquetado" dentro de un virus. Así llega al núcleo de las células, que comienzan a producir esta proteína por sí mismas.

Llamamiento a Sanidad

En Madrid, el cribado de esta enfermedad se hace desde septiembre de 2023 pero, como señala la doctora, "lamentablemente se realiza aún en muy pocos lugares de España, lo que hace que niños en otras comunidades sin esta opción no puedan detectarse y tratarse precozmente". La misma reclamación hacen desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal, que señala que por el momento la enfermedad sólo forma parte del programa de cribado en Canarias y Galicia mientras que la Comunidad Valenciana cuenta con un programa piloto como el de Madrid.

atrofia-muscular-espinal-fundame.jpg
El diagnóstico precoz es clave para los pacientes de atrofia muscular espinal | Fundame/Europa Press

Desde la Fundación, piden la "implicación de Sanidad" para que el cribado se implante en toda España puesto que hoy por hoy "no es algo mayoritario ni planteado" en todo el mapa nacional. En declaraciones a LD, insisten en cómo "las expectativas de evolución son diferentes" entre un recién nacido tratado antes de desarrollar síntomas y un bebé de más edad, aunque enfatizan que "no hay dos genéticas iguales".

Respecto a este tratamiento, "financiado sólo para bebés de hasta nueve meses", destacan cómo desde su aprobación en España se aplica con normalidad y forma parte de las alternativas médicas para estos pacientes, que luchan ahora por un diagnóstico cada vez más temprano de una enfermedad que representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

En Tecnociencia

    0
    comentarios