La comunidad científica ha inaugurado una prometedora etapa en el abordaje de la conocida médicamente como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI). Gracias al avance de la investigación, en la actualidad existen ensayos clínicos y terapias innovadoras diseñadas para combatir la raíz de esta compleja patología, lo que anticipa una mejora sustancial para los afectados.
Así lo expuso de forma detallada el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, durante su intervención en la European Dravet Syndrome Conference 2026. Este congreso internacional de primer nivel se ha celebrado por cuarto año consecutivo en las instalaciones del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid (Codem), reuniendo a investigadores, profesionales sanitarios y especialistas en la materia.
Un cambio de estrategia
Durante el transcurso de las ponencias, los diversos expertos mundiales abogaron por consolidar un rotundo cambio de estrategia médica. Aibar subrayó que el objetivo clínico actual pasa por dejar de enfocarse exclusivamente en mitigar los síntomas externos de la enfermedad. La aspiración es que la ciencia médica no se limite a administrar fármacos anticonvulsivos para paliar los episodios críticos, sino que actúe directamente sobre los mecanismos biológicos subyacentes.
Esta novedosa perspectiva terapéutica abre un abanico de posibilidades para los enfermos. Más allá de reducir la frecuencia e intensidad de los ataques epilépticos, se espera optimizar el pronóstico global y la calidad de vida tanto de los individuos diagnosticados como de sus entornos familiares. El propio representante de la fundación aseveró que los pacientes "aguardan con profunda esperanza la autorización definitiva y llegada de estas nuevas alternativas farmacológicas".
Los primeros resultados recabados en los ensayos clínicos están evidenciando un alto potencial para alterar positivamente el curso natural de la afección. En cifras epidemiológicas, esta enfermedad rara cuenta con una incidencia de un caso por cada 16.000 nacimientos, lo que se traduce en un impacto directo sobre una horquilla de entre 450 y 600 ciudadanos en el territorio nacional, si bien se sospecha que el número real de afectados resulta notablemente superior debido al infradiagnóstico persistente en el sistema sanitario.
Desde la entidad que lidera Aibar se instó a promover vías de estudio científico y a fomentar una colaboración estrecha y bidireccional entre la comunidad investigadora, el personal asistencial y los poderes públicos. Para ilustrar las carencias del modelo actual, se puso especial énfasis en la figura de los pacientes adultos, un colectivo que exige niveles de atención y seguimiento idénticos, o incluso superiores, a los requeridos durante la etapa pediátrica.
En este esquema de atención integral, los ponentes resaltaron el papel fundamental que desempeña el personal de enfermería. Estos profesionales se están erigiendo progresivamente en gestores de casos clínicos. Al ser el principal nexo directo y humano con los hogares afectados, su intervención resulta clave para mitigar la pesada carga emocional y logística que soportan habitualmente las familias afectadas en su vida cotidiana.
Paralelamente, las organizaciones y agrupaciones de pacientes han lanzado un mensaje contundente dirigido a las distintas administraciones públicas. Reclaman a los representantes institucionales una mayor sensibilidad y dotación de recursos para arropar adecuadamente a quienes padecen patologías minoritarias. Advierten que, si bien es lógico atender a las afecciones con mayor prevalencia en la sociedad, resulta imperativo garantizar servicios sanitarios equitativos y de excelencia para este sector altamente vulnerable de la población.